遗传代谢疾病是由于遗传代谢途径出现异常，引起代谢物的异常蓄积或重要生理活性物质的缺乏而引起相应的疾病，严重者可导致儿童死亡或名体格、智能发育障碍。
新生儿遗传代谢疾病筛查是指在新生儿早期采集足跟血，通过特殊的实检测方法对一些先天性遗传性疾病进行群体筛检，从而早期发现、早期诊治，预防儿童残疾的系统服务。
新生儿遗传代谢疾病筛查流程
新生儿出生3天后，给予充分哺乳，并签署《知情同意书》，医护人员将会在孩子足跟采集3滴血，送新生儿疾病筛查中心实验室检测。化验结果可在铜陵市妇幼保健院微信公众号查询。结果正常，我们不再通知家长；如化验结果可疑，我们会立即通知家长带孩子到出生医院或辖区妇幼保健院复查。如果复查仍有问题，需要进一步检查确诊。诊断明确后，将有专科医生对患儿的治疗和随访进行指导。
目前我县新生儿疾病筛查的主要疾病
1、高苯丙氨酸血症（HPA）
本病是由于遗传基因突变导致人体对食物中摄入的苯丙氨酸无法代谢,大量的苯丙氨酸在体内蓄积所致。过量的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经毒性作用会导致严重的智能障碍和继发性癫痫。患儿刚出生时外在大多表现正常，有些患儿可有喂养因难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿3-4月后逐渐出现严重智力发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。
高苯丙氨酸血症根据病因分为两类：
(1)苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，需低苯丙氨酸饮食治疗。
(2)四氢生物蝶玲(BH4)缺乏症，使用四氢生物蝶呤等药物治疗。
通过早期发现、及时治疗，患儿身体和智力发育可以达到正常孩子的水平。
2、先天性甲状腺功能减低症
简称“先天性甲减”，俗称“呆小病”，是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，导致脑和体格发育严重损害。甲减的主要临床特点是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低。
大多数新生儿出生时症状轻微或没有症状，如不及时确诊治疗，婴儿期会出现特殊面容（面部臃肿、唇厚舌大、舌外伸、眼脸浮肿）、智力低下、身材矮小、四肢短等症状。
甲状腺素是治疗甲减的最有效药物，越早治疗预后越佳，大多数早期治疗病人可获得正常智商，学习成绩满意。除了少数暂时性甲减患儿可在3岁左右停药，大多数先天性甲减患者需终身服药。
3、先天性肾上腺皮质增生症
由于类固醇激素合成过程中某些酶先天性缺陷（如21-羟化酶快乏），导致皮质醇合成部分或完全受阻，促使肾上腺皮质增生，17-羟孕酮和雄激素等激素分泌增多。临床可出现失盐(脱水、低钠、高钾)、女性男性化、男性假性性早熟。
21-羟化酶缺乏症治疗需补充患者缺乏的糖皮质激素和盐皮质激素，以减少雄激素分泌，纠正失盐，急性肾上腺皮质功能衰竭患儿需住院抢救，及时纠正水、电解质紊乱，若不及时诊治将危及生命；严重外生殖器男性化的女孩要接受外生殖器外科矫形治疗。
通过早期发现、规范治疗，患儿可维持正常的生理发育，长大后有正常的生育能力。
4、葡萄-6-磷酸脱氢酶缺乏症
俗称“蚕豆症”，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病，是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型。
大部分新生儿G6PD缺乏症的临床表现为急性溶血性贫血、核黄痘、新生儿高胆红素血症和先天性非球形细胞溶血性贫血等。
本病重在预防，通过早期发现，及早制定干预指施，一旦确诊，应终生避免接触诱发G6PD缺乏症溶血的食物及药物等。
5、串联质谱技术筛查多种遗传代谢病
遗传代谢病是一类重要的先天性遗传病，总体发生率约为1/3000-1/5000。绝大部分的遗传代谢病是由于某些基因突变，导致特殊酶类缺乏，造成代谢产物无法合成或分解，异常的代谢产物堆积在体内，引起一系列不可逆转的后果，如智力发育障碍，生长迟缓，甚至发生昏迷及死亡。但如果早期及时发现、及时治疗，将可以避免一系列严重的后遗症。串联质谱技术运用于遗传代谢病的筛查和诊断，只需一份滤纸血标本（在分娩医院采集足跟血）即可检测多种遗传代谢病，包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常。
6、新生儿听力障碍筛查
新生儿听力障碍筛查的目的是尽可能早发现有听力障碍的新生儿，确诊孩子是先天性的或者神经性的听力障碍，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，以使语言发育不受到损害，减少对其他神经精神发育的影响。目前，听力筛查在枞阳县妇计中心儿保科开展。
枞阳县妇计中心
2023.12.26
发表于 2023-12-26 13:58:58